ارائه روش های تشخیص بیماری های نادر ژنتیکی جنین در پژوهشگاه ژنتیک، اجرای پروژه بین المللی - وبلاگ کاتالوگ

به گزارش وبلاگ کاتالوگ، رییس پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک ارائه روش های تشخیصی بیماری های ژنتیکی و نادر را از زمینه های تحقیقاتی این پژوهشگاه برشمرد و گفت: این پژوهشگاه با اجرای یک پروژه بین المللی در صدد درمان یکی از بیماری های ژنتیکی شایع در کشور است که مطالعات آن شروع شده است.

دکتر مصطفی مطلبی در گفت وگو با وبلاگ کاتالوگ، با بیان اینکه فعالیت های تحقیقاتی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک بر اساس احتیاجهای کشور تعریف می گردد، اظهار کرد: بر این اساس ما از انجام کارهای تحقیقاتی که صرفاً جنبه مطالعاتی و بنیادی داشته باشد، پرهیز می کنیم و در حوزه هایی که کشور بیشتر به آن احتیاج دارد، ورود می کنیم.

وی بخش دیگری از فعالیت های این پژوهشگاه را ارائه خدمات دانست و اظهار کرد: این خدمات شامل ارائه روش های درمانی برای بیماری های ژنتیکی است. برای بعضی از بیماری های ژنتیکی شایع بخش خصوصی می تواند وارد گردد ولی بعضی از بیماری های ژنتیکی نادر و کمیاب است و بخش خصوصی قادر به ارائه خدمات در این حوزه ها نیست و از آنجایی که ما در پژوهشگاه ملی ژنتیک فعالیت داریم مطالعاتی را در مورد این بیماری ها در دستور کار قرار دادیم.

مطلبی با تاکید بر اینکه 400 نوع بیماری ژنتیک را می توان قبل از تولد نوزادان تشخیص داد، یادآور شد: یکی از این بیماری ها SLA (بیماری نورون های حرکتی است که موجب تخریب پیشرونده و غیرقابل ترمیم در دستگاه عصبی مرکزی و محیطی می گردد) است.

به گفته وی زمانی که نوزادان با این بیماری متولد شوند، هزینه درمان آنها در سال اول تولد حدود 700 هزار دلار برآورد شده است.

رئیس پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک با تاکید بر اینکه تعداد مبتلایان به این بیماری در کشور زیاد نیست، خاطر نشان کرد: از این رو بخش خصوصی به دنبال ارائه روش های تشخیصی برای این بیماری نیست ولی ما روش های تشخیصی برای قبل از تولد نوزادان ارائه می دهیم.

وی بیماری ژنتیکی دوشن (شدیدترین نوع بیماری های دیستروفی ماهیچه ای و ژنتیکی است که نابودی ماهیچه های ارادی می گردد) را از دیگر بیماری های ژنتیکی نادر در کشور نام برد و یادآور شد: این بیماری علاوه بر هزینه بر بودن درمان، احتیاجمند داروهایی است که باید از خارج وارد گردد.

مطلبی مطالعه در حوزه سرطان را از دیگر برنامه های تحقیقاتی این پژوهشگاه ذکر کرد و ادامه داد: یکی از اولویت های ما سرطان است ضمن آنکه بیماری های نورودژنراتیو از دیگر زمینه های تحقیقاتی این پژوهشگاه است. علاوه بر آن فراوری آنزیم ها از دیگر دستاوردهای محققان این پژوهشگاه است که از آن جمله می توان به فراوری پروبیوتیک ها و آنزیم های مورد احتیاج صنایع مرغداری اشاره نمود.

رئیس پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک یکی از دستاوردهای این پژوهشگاه را استفاده از فناوری کریسپر به عنوان یکی از فناوری های مدرن در حوزه ژنتیک دانست و گفت: با استفاده از این تکنیک می توان با دقت بسیار بالا و در زمان کوتاه، ژنی را وارد ژنوم موجودات کرد و از این طریق راهکارهایی برای درمان بیماری های ژنتیک ارائه داد. بسیاری از بیماری های ژنتیکی با استفاده از این تکنیک قابل درمان هستند و بر این اساس در جهان پروژه های زیادی در دست انجام قرار گرفته است.

رئیس پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک افزود: این پژوهشگاه با اجرای یک پروژه بین المللی در صدد درمان یکی از بیماری های ژنتیکی شایع در کشور است که مطالعات آن هم اکنون در دستور کار محققان این پژوهشگاه است. جزئیات کامل این مطالعات در آینده اعلام خواهد شد.

مطلبی همچنین به فراوری موش مدل هموفیلی اشاره نمود و یادآور شد: این موش فراوریشده مبتلا به بیماری هموفیلی نوع A است که در این نوع، فاکتور انعقادی 8 معیوب و غیر فعال است. در گذشته محققان این پژوهشگاه به فراوری فاکتور 8 دست یافتند و برای تست پیش بالینی این فاکتور احتیاج به حیوان های مدل داشتیم که مطالعاتی در این زمینه انجام شد که با استفاده از تکنیک کریسپر، موش هایی را فراوری کردیم که فاکتور 8 در آنها غیرفعال شده است.

به گفته وی از هر 5 تا 10 هزار مرد یک نفر به بیماری هموفیلی نوع A مبتلا است و درمان این بیماری نیز بسیار پرهزینه خواهد بود.