لزوم انجام آزمایش ژنتیک در دوران بارداری چیست؟

به گزارش وبلاگ کاتالوگ، آزمایش ژنتیک در دوران بارداری شما را از احتمال تولد نوزادی با مسائل ژنتیکی مطلع می سازد. بیماری های همچون تالاسمی، فیبروز کیستی، تای ساکس و ... به وسیله این آزمایش قابل تشخیص می باشند.

لزوم انجام آزمایش ژنتیک در دوران بارداری چیست؟

آزمایش ژنتیک در دوران بارداری، یک آزمون اختیاریست که در زمان بارداری به والدین پیشنهاد می گردد. در این مطلب به مفید بودن یا نبودن این آنالیز و آزمایش برای شما و کودک آینده شما خواهیم پرداخت.

پزشک شما با توجه به سابقه فامیلی و نژادی تان، ممکن است به شما پیشنهاد کند تا به وسیله آزمایش خون، معین گردد آیا شما حامل ژن های ناهنجاری های خاص هسید یا خیر. آزمایش ژنتیک به صورت اختیاری انجام می گردد و تصمیم انجام آنها با خودتان است. شما ممکن است پیشنهاد آنالیز ژنتیک را رد کنید یا آنکه بخواهید تا حد ممکن از احتمال تاثیر ژن ها بر روی سلامت فرزند آینده تان مطلع شوید و آزمایش ژنتیک در دوران بارداری شامل چه مواردی است؟

انواع آزمایشات ژنتیک بارداری

اگر شما و همسرتان بخواهید درباره احتمال بروز بیماری های کشنده ژنی در فرزند تان مطمئن شوید، پزشک شما به شما انجام یکی از تست های ژنتیک همچون نمونه برداری از پرزهای جفتی یا همان CVS و یا آمنیوسنتز را پیشنهاد می نماید. این آنالیز ها به شما یاری می نماید تا با مطلعی در زمان مناسب، بهترین شرایط درمانی را از پیش برای فرزندتان مهیا نموده و یا در شرایطی به بارداری انتها دهید. معمول ترین این بیماری های ارثی شامل موارد زیر می گردد:

بیماری تای ساکس، بیماری کاناوان و دیس اتونومی خانوادگی: اگر شما از نژاد یهودی های اروپای شرقی (اشکنازی) باشید، کالج آمریکایی زنان و زایمان به شما توصیه می نماید تا آزمایش های تشخیص بیماری تای ساکس، بیماری کاناوان و دیس اتونومی خانوادگی را انجام دهید. همه این بیماری ها سیستم عصبی کودک را تحت تاثیر قرار می دهند، غیر قابل درمان بوده و عمر فرد را کوتاه می کنند.

فیبروز کیستی (CF): این ناهنجاری بیشتر تنفس و سیستم گوارش را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به فیبروز کیستی با یک پروتئین غیر عادی به جهان می آیند. این پروتئین از ورود و خروج کلر به یک سری سلول های خاص از جمله سلول های پوشش دهنده ریه ها و پانکراس ممانعت می نماید. در نتیجه این سلول ها یک لایه ی مخاطی چسبناک و ترشحات دیگر ایجاد نموده، تنفس فرد را با دشواری روبرو می کنند، همچنین باعث بروز آلودگی ریوی و مسائل هاضمه می گردند. در حدود یک نفر از هر 30 سفید پوست ناقل ژن CF است. این ناهنجاری اگرچه در میان سفیدپوستان شایع تر است ولی در همه نژاد ها امکان بروز دارد. CF معمولا به وسیله رژیم های خاص از جمله داروهایی که شامل آنزیم پانکراس هستند (به منظور بهبود در هضم)، درمان های تنفسی روزانه، داروهای کاهنده ضخامت مخاط کنترل می گردد. بسته به شدت بیماری، فرد مبتلا ممکن است در کودکی فوت گردد یا تا بعد از 40 سالگی ادامه حیات دهد.

تالاسمی: این کلمه در توصیف گروهی از بیماری های خونی که اکثرا فرم های متفاوتی از کم خونی (کمبود گلبول های قرمز خون) هستند، به کار می رود. اگر آزمایش خون اولیه شما احتمال بروز تالاسمی را نشان دهد، پزشک تان انجام آزمایش برای معین دقیق را تجویز می نماید. تالاسمی دو گونه اصلی آلفا و بتا دارد، که این نام گذاری به واسطه بخشی از هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن) که دچار فقدان است انجام گرفته.

بعضی از فرم های تالاسمی شدیدتر از گونه های دیگر هستند. احتمال وقوع این بیماری در همه جا وجود دارد، ولی در میان اهالی یونان، ایتالیا، خاور میانه، افریقا و نژاد آسیایی معمول تر است. بعضی از بچه ها مبتلا به تالاسمی در اوایل کودکی شان سالم به نظر می رسند و با رشدشان علائم بیماری در آنها بروز پیدا می کد، در حالیکه بعضی ممکن است در دوران جنینی فوت گردند. بچه ها مبتلا به تالاسمی ماژور، یک نوع شدید این بیماری، نیاز به انتقال خون و استفاده از آنتی بیوتیک ها در طول عمر خود خواهند داشت.

کم خونی سلول داسی شکل( Sickle-cell anemia): این بیماری بواسطه ناهنجاری در هموگلوبین (پروتئینی درون گلبول های قرمز که وظیفه انتقال اکسیژن از ریه ها به قسمت های دیگر بدن را بر عهده دارد) به وجود می آید. گونه های مختلفی از این بیماری، بسته به ژن های به ارث موثر در بروز آن وجود دارد. بعضی از مبتلایان به این بیماری زندگی عادی خود را به پیش می برند در حالی که بعضی دیگر با مسائل جدی روبرو می گردند. بچه ها و افراد جوان مبتلا به علائم کم خونی Stickle-cell بیشتر در معرض ابتلا به آلودگی های باکتریایی جدی هستند. افراد مبتلا همچنین ممکن است دچار مسائلی همچون دردهای شدید، سکته مغزی، مسائل بینایی، رشد کند و سندرم قفسه سینه حاد (شبیه به پنومونی) گردند. این بیماری بیشتر در سیاهپوستان امریکا مشاهده می گردد و در حدود یک نفر از هر 12 نفر آنها ناقل ژن هستند. این بیماری در گونه های دیگر نژادی بسیار نادر است. بچه ها مبتلا به این بیماری باید از آنتی بیوتیک ها برای جلوگیری از عفونت استفاده کنند.

منبع: setare.com

به "لزوم انجام آزمایش ژنتیک در دوران بارداری چیست؟" امتیاز دهید

امتیاز دهید:

دیدگاه های مرتبط با "لزوم انجام آزمایش ژنتیک در دوران بارداری چیست؟"

* نظرتان را در مورد این مقاله با ما درمیان بگذارید